Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con la displasia cleidocraneal. ¡Sea un defensor de su hijo!

Displasia Cleidocraneal [CCD]

¿Qué es la displasia cleidocraneal?

La displasia cleidocraneal (cleido = clavícula, + craneal = cabeza, + displasia = formación anormal), también conocida como disostosis cleidocraneal y enfermedad de Marie-Sainton, es una afección caracterizada por el desarrollo defectuoso de los huesos craneales y por la ausencia total o parcial de las clavículas (clavículas)

 

Las características incluyen:

  • Cierre retardado (osificación) del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas)

  • Cierre prematuro de la sutura coronal.

  • Mandíbula sobresaliente (mandíbula) y hueso de la ceja sobresaliente (protuberancia frontal)

  • Puente nasal ancho debido al aumento del espacio entre los ojos (hipertelorismo)

  • Paladar alto arqueado o posible paladar hendido

  • Baja estatura

  • Escoliosis de la columna.

 

¿Por qué pasó esto?
No existe un vínculo entre lo que la madre hizo o no hizo durante el embarazo y la aparición de displasia cleidocraneal. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. El CCD es causado por una mutación en el gen RunX2 en el cromosoma 6p21.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?

Si ambos padres no se ven afectados, se llama mutación genética espontánea y las posibilidades de tener otro hijo con ella son muy pequeñas. Si uno de los padres se ve afectado, se llama mutación genética heredada y hay un 50% de posibilidades de que un niño la tenga. De todos los casos de displasia cleidocraneal, un tercio son espontáneos y dos tercios son genéticos.

 

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas comunes a la displasia cleidocraneal, su hijo puede tener los siguientes problemas:

  • Anormalidades dentales: no perder los dientes de leche (caducifolios) en el momento esperado; erupción lenta de dientes secundarios; dientes extra; formación tardía o ausente de dientes

  • Capacidad para tocar los hombros juntos delante del cuerpo.

  • Hueso pélvico ancho

  • Articulaciones flojas

  • Pérdida de audición y / o infecciones frecuentes.

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Debido al hecho de que los problemas dentales son las complicaciones más importantes, el trabajo dental / ortodóntico apropiado es vital. Algunas de las opciones de tratamiento sugeridas incluyen las siguientes:

  • Aplicar prótesis sobre los dientes no erupcionados

  • Extracción de los dientes a medida que entran en erupción, porque se dejaría muy poca estructura ósea si los dientes supernumerarios, impactados y sin erupción se extrajeran todos a la vez

  • Algunos médicos sugieren que la extracción de dientes primarios o supernumerarios no promueve la erupción de dientes permanentes no erupcionados. Además, los dientes permanentes pueden ser difíciles de extraer debido a las raíces malformadas.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.

Por favor contáctenos para más detalles

 

¿Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares). La información a continuación lo ayudará a comenzar.

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Sonrisas CCD

En CCD Smiles reunimos a personas, apoyamos la investigación y ayudamos con los costos dentales para las personas con displasia cleidocraneal.

Sitio web: https://ccdsmiles.org/

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: https://healthlaw.org/

 

Mapa mundial de CCD
Un mapa que muestra dónde viven las personas con CCD. Si desea agregarse, ¡hágalo!

Sitio web: https://www.diseasemaps.org/cleidocranial-dysplasia/

 

Recursos adicionales

 

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