Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con Crouzon Sydrome. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE CROUZON

¿Qué es el síndrome de Crouzon?
El síndrome de Crouzon es una condición resultante de la fusión prematura de las suturas del cráneo y la deformidad del cráneo. Las características incluyen:

  • El cráneo se fusiona prematuramente y no puede crecer normalmente (craneosinostosis)

  • Ojos muy abiertos y abultados debido a cuencas oculares poco profundas (proptosis ocular)

  • Una pequeña mandíbula superior subdesarrollada (maxilar)

  • Párpados inclinados hacia abajo

  • Nariz curvada tipo loro

  • Paladar alto, estrecho y arqueado El síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (AN) se encuentra en un estimado 5-10% de todos los casos de Crouzon

 

Además de las características faciales, incluye algunos de los siguientes:

  • Parches de piel oscura y áspera que se encuentran en los pliegues del cuerpo (axilas, cuello, ingle, codos, rodillas, área de la barbilla / boca, área de los ojos o el estómago)

  • Los signos de esto comienzan entre las edades de 2-4.

  • AN generalmente no avanza después de los 12 años. Entonces, la textura y el color permanecen igual a partir de entonces.

 

¿Por qué pasó esto?
No existe un vínculo entre lo que la madre hizo o no hizo mientras estaba embarazada y la aparición del síndrome de Crouzon. Los médicos creen que es causado por cambios en el gen (FGFR2) mapeado en el cromosoma 10. El síndrome de Crouzon con acantosis nigricans es causado por cambios en el gen (FGFR3) mapeado en el cromosoma 4. La causa del cambio no se conoce actualmente.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Si tiene el Síndrome de Crouzon, hay un 50% de posibilidades de que otros niños que tenga nazcan con él. Si ambos padres no se ven afectados, el riesgo es muy pequeño de que ocurra en otros niños.

 

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?

Además de las características físicas comunes al Síndrome de Crouzon, su hijo puede tener los siguientes problemas:

  • Problemas dentales debido a dientes apretados y un paladar estrecho

  • Mala visión

  • Enfermedad del oído y pérdida auditiva en aproximadamente el 50% de los niños.

  • Dificultad para respirar debido a una pequeña vía aérea.

  • Posible líquido en el cerebro (hidrocefalia)

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad del Síndrome de Crouzon, su hijo puede tener algunas o todas las siguientes cirugías:

  • Avance orbital frontal para permitir que el cráneo crezca adecuadamente y para aumentar el tamaño de las cuencas de los ojos

  • Cirugía de la mandíbula

  • Trabajos de ortodoncia

  • Avance quirúrgico de la mitad de la cara.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

 

¿Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares). La información a continuación lo ayudará a comenzar.

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí ). Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6206/crouzon-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: https://healthlaw.org/

 

Seattle Children's Hospital & Regional Medical Center, Crouzon Syndrome

Teléfono: (206) 987-2188
Sitio web:
https://www.seattlechildrens.org/conditions/crouzon-syndrome/

 

Asociación Estadounidense de Paladar Hendido Servicios Familiares

Teléfono: (800) 242-5338 o (919) 933-9044
Sitio web: https://cleftline.org/

 

Red de soporte

Red en línea diseñada para ofrecer apoyo a personas y familias afectadas por Crouzon. Este grupo ofrece debates en línea y reuniones periódicas y eventos sociales.
Sitio web: http://www.crouzon.org/

 

Mapa mundial de Crouzon

Un mapa que muestra dónde viven las personas con Crouzon. Si desea agregarse, ¡hágalo! www.diseasemaps.org/crouzon-syndrome/

 

Recursos adicionales

 

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FACES: The National Craniofacial Association