Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el síndrome de Apert. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE APERTURA

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es una afección que implica distorsiones de la cabeza y la cara y correas de las manos y los pies. Las características incluyen:

  • Cráneo: corto de atrás hacia adelante, ancho a los lados y demasiado alto (craneosinostosis)

  • Ojos: ligeramente espaciados de lado, abultados, los párpados se inclinan hacia abajo de manera anormal a los lados

  • Cara: la cara media tiene una apariencia hundida, la mandíbula superior se inclina hacia atrás, los dientes inferiores se proyectan delante de los dientes superiores

  • Manos y pies: correas y / o fusión, incluidos los huesos de los dedos, los dedos de los pies y las articulaciones de los dedos

 

¿Por qué pasó esto?

No existe un vínculo entre lo que la madre hizo o no hizo mientras estaba embarazada y la aparición del síndrome de Apert. Los médicos creen que el Síndrome de Apert ocurre cuando un gen muta temprano en el embarazo.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?

Las posibilidades de tener otro hijo con Síndrome de Apert son casi inexistentes si ambos padres no se ven afectados. Si uno de los padres tiene Síndrome de Apert, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos tengan Síndrome de Apert.


¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?

Además de las características físicas comunes al Síndrome de Apert, su hijo puede tener los siguientes problemas:

  • Paladar hendido: aproximadamente el 30% de los niños con síndrome de Apert están afectados

  • S tasas y habilidades de aprendizaje más bajas: aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Apert se ven afectados; sin embargo, a medida que los niños crecen, a menudo se ponen al día con otros.

  • Problemas de visión causados ​​por el desequilibrio de los músculos oculares.

  • Infecciones recurrentes del oído que pueden causar pérdida auditiva

  • Respiración ruidosa: la nariz y las vías respiratorias más pequeñas pueden dificultar la respiración

  • Las glándulas sudoríparas hiperactivas pueden hacer que su hijo sude mucho, especialmente mientras duerme

  • Los problemas con el acné son más probables, especialmente durante la pubertad.

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?

Dependiendo de la gravedad del síndrome de Apert, su hijo puede tener algunas o todas las siguientes cirugías:

  • Reforma total del cráneo para corregir los problemas del cráneo de la torre a los tres o cuatro meses de edad

  • Avance orbital frontal para aumentar el espacio dentro del cráneo y el tamaño de ambas órbitas (la parte del cráneo que contiene el globo ocular) a los tres o cuatro meses de edad.

  • Avance a mitad de la cara, generalmente antes de comenzar la escuela

  • Bi-partición facial para ensanchar la mandíbula superior, rotar las órbitas y estrechar la cara superior

  • Osteotomía (corte a través del hueso de la mandíbula superior e inferior para corregir problemas adicionales, generalmente durante la adolescencia

  • Rinoplastia - cirugía plástica de la nariz

  • Genioplastia: cirugía plástica del mentón o la mejilla

  • Cirugía de párpados para corregir la inclinación hacia abajo anormal

  • Separación de los dedos de manos y pies.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

 

¿Estoy solo?

¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web, especialmente grupos de Facebook. La lista a continuación lo ayudará a comenzar.

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica ( Solicite aquí ). Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5833/apert-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome


Apert International, Inc.
Don y Cathie Sears
¡Este sitio web sobre el Síndrome de Apert le dará instrucciones para la red de discusión en línea que es un excelente recurso de apoyo! La Conferencia Anual de Apert generalmente se celebra cada año en Myrtle Beach, Carolina del Sur, en el Crown Reef Resort. Está abierto a familias que han sido afectadas por el Síndrome de Apert o cualquier otra diferencia craneofacial similar. La inscripción es gratuita, pero las familias pagan los costos de viaje, alojamiento y comida.
Teléfono: (803) 732-2372

Sitio web: www.apert.org

Apert Owl
Apert OWL se compromete a proporcionar ayuda a familias, amigos y profesionales médicos que buscan información sobre el síndrome de Apert. Más importante aún, queremos que otros sepan que si bien un viaje con el síndrome de Apert definitivamente será desafiante, también puede ser hermoso.
Sitio web: www.apertowl.org

Programa Nacional de Derecho Sanitario
Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: www.healthlaw.org

Mapa mundial del síndrome de Apert
Un mapa que muestra dónde viven las personas con síndrome de Apert. Si desea agregarse, ¡hágalo!
Sitio web: https://www.diseasemaps.org/apert-syndrome/

 

Recursos adicionales

 

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Una guía para padres


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Maggie

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Cara de bebe:

Una historia de corazón y huesos ,

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FACES: The National Craniofacial Association