Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el síndrome de Freeman-Sheldon. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON

¿Qué es el síndrome de Freeman-Sheldon?

El síndrome de Freeman-Sheldon es una condición genética muy rara. Las características incluyen:

  • Una boca pequeña que parece que la persona silba

  • Una cara plana

  • Pies del club

  • Músculos contraídos de las articulaciones de los dedos y las manos.

  • Cartílago nasal subdesarrollado

 

¿Por qué pasó esto?
Poco se sabe sobre por qué ocurre el Síndrome de Freeman-Sheldon. Los médicos saben que es una condición genética que puede presentarse en algunas familias. No hay nada que la madre hizo o no hizo durante el embarazo que causó esta afección.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Como se sabe muy poco sobre este síndrome, su mejor curso sería recibir asesoramiento genético. El síndrome de Freeman-Sheldon puede seguir un patrón de herencia dominante o recesivo.

 

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?

Además de las características físicas comunes al Síndrome de Freeman-Sheldon, su hijo puede tener los siguientes problemas:

  • Un ojo entrecerrado

  • Párpados superiores caídos

  • Escoliosis (curvatura lateral de la columna)

  • Durante la infancia, vómitos y problemas de alimentación que generalmente mejoran con la edad.

  • Pérdida de la audición

  • Dificultad para caminar

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad del síndrome de Freeman-Sheldon, su hijo puede tener algunos o todos los siguientes procedimientos:

  • Cirugía ortopédica o plástica para corregir las manos, los pies y / o la boca.

  • Cirugía craneofacial para remodelar el hueso frontal y aumentar las aberturas de los párpados.

  • Terapia física para mejorar la función de la mano.

  • Terapia física para mejorar la capacidad de caminar.

  • Reposicionamiento del pulgar para mejorar la función de la mano

  • Terapia del lenguaje

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.


¿Estoy solo?

¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares). La información a continuación lo ayudará a comenzar.

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6466/freeman-sheldon-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/freeman-sheldon-syndrome

 

Departamento de Extensión del Grupo de Investigación de Padres Freeman-Sheldon, Inc. (FSRG )

Teléfono: (304-624-1436) o (800) -281-1436
Sitio web: http://www.fsrgroup.org/

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: https://healthlaw.org/

 

Mapa mundial del síndrome de Freeman Sheldon

Un mapa que muestra dónde viven las personas con síndrome de Freeman Sheldon. Si desea agregarse, ¡hágalo! https://www.diseasemaps.org/freeman-sheldon-syndrome/

 

Recursos adicionales

 

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