Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el Síndrome de Pfeiffer. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE PFEIFFER

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?
El síndrome de Pfeiffer (reportado por primera vez en 1964) es una condición resultante de la fusión prematura de las suturas del cráneo y la deformidad del cráneo. Las características incluyen:

  • El cráneo se fusiona prematuramente y no puede crecer normalmente (craneosinostosis)

  • Ojos abultados y dilatados debido a cuencas oculares poco profundas (proptosis ocular)

  • Subdesarrollo de la cara media

  • Pulgares anchos, cortos y dedos gordos

  • Posible cincha de manos y pies.

 

¿Por qué pasó esto?
No existe un vínculo entre lo que la madre hizo o no hizo mientras estaba embarazada y la aparición del síndrome de Pfeiffer. Los médicos creen que es causado por cambios en el gen (FGFR 1 y FGFR 2) mapeados en los cromosomas 8 y 10. La causa del cambio no se conoce actualmente.


¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Si tiene el síndrome de Pfeiffer, hay un 50% de posibilidades de que otros niños que tenga nazcan con él. Si ambos padres no se ven afectados, el riesgo es muy pequeño de que ocurra en otros niños.


¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas comunes al Síndrome de Pfeiffer, su hijo puede tener los siguientes problemas:

  • Problemas dentales debido a dientes apretados y a menudo un paladar alto

  • Mala visión

  • Pérdida de audición en aproximadamente el 50% de los niños.

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad del síndrome de Pfeiffer, su hijo puede tener algunas o todas las siguientes cirugías:

  • Avance orbital frontal para permitir que el cráneo crezca adecuadamente y para aumentar el tamaño de las cuencas de los ojos

  • Cirugía de la mandíbula

  • Trabajos de ortodoncia

  • Avance quirúrgico de la mitad de la cara.

 

¡Con el tratamiento adecuado, la mayoría de los niños con síndrome de Pfeiffer crecen para tener una inteligencia y una vida normales!

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.


¿Estoy solo?

¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La siguiente información lo ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares).

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: rarediseases.info.nih.gov/diseases/7380/pfeiffer-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/pfeiffer-syndrome

 

Apert International, Inc.
Don y Cathie Sears
¡Este sitio web sobre el Síndrome de Apert le dará instrucciones para la red de discusión en línea que es un excelente recurso de apoyo! La Conferencia Anual de Apert generalmente se celebra cada año en Myrtle Beach, Carolina del Sur, en el Crown Reef Resort. Está abierto a familias que han sido afectadas por el Síndrome de Apert o cualquier otra diferencia craneofacial similar. La inscripción es gratuita, pero las familias pagan los costos de viaje, alojamiento y comida.
Teléfono: (803) 732-2372

Sitio web: www.apert.org

 

Grupo de apoyo de Facebook sobre el síndrome de Pfeiffer
Este es un lugar para que amigos y familiares se contacten y compartan sus historias personales. Ser un hombro de préstamo para aquellos de nosotros que hemos experimentado el viaje de un ser querido con Síndrome de Pfeiffer. Un lugar para leer hermosas historias y enviar mensajes a otros para ayudar a sanar nuestras heridas. Y, por último, educar a los padres que están esperando y hacerlos conscientes de Pfeiffer.
Sitio web: www.facebook.com/PfeifferSyndrome


Titulares, Apoyo Craneofacial

Esta excelente organización internacional tiene un folleto sobre el síndrome de Pfeiffer, así como una red de apoyo de familias que se ocupan de este síndrome. También tienen una serie de artículos de revistas relacionadas con el síndrome de Pfeiffer.
Teléfono: (+44) (0330) -120-0410
Sitio web: www.headlines.org.uk

 

Asociación Americana de Habla, Lenguaje y Audición

El Centro de Acción de ASHA acepta preguntas y solicitudes de información de miembros y no miembros.

Teléfono: 800-638-8255.

Sitio web : www.asha.org

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.

Teléfono: (202) 289-7661

Sitio web: healthlaw.org

 

Recursos adicionales

 

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Lectura sugerida

Children with Facial Difference

Niños con diferencia facial:

Una guía para padres


Escrito por Hope Charkins, MSW. Excelente recurso para que los padres los ayuden a enfrentar los desafíos médicos, emocionales, sociales, educativos, legales y financieros que presentan las diferencias faciales de sus hijos. Ordene en Amazon.com si no puede encontrarlo en su librería local.

Babyface - A story of Heart and Bones

Cara de bebe:

Una historia de corazón y huesos ,

Por Jeanne McDermott, la madre de un hijo nacido con el síndrome de Apert. Este libro destaca los primeros dos años de la vida de Nate y expresa los pensamientos y sentimientos que forman parte del viaje de tener un hijo que nace con un trastorno poco común. Este es un libro que querrás compartir con tus amigos y familiares. El libro se puede encontrar en Amazon.com .

FACES: The National Craniofacial Association