Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el síndrome de Saethre-Chotzen. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN

¿Qué es el síndrome de Saethre-Chotzen?
El síndrome de Saethre-Chotzen es un trastorno muy raro que se caracteriza por los siguientes rasgos:

  • Fusión de las estructuras craneales que a veces produce una cabeza y cara asimétricas.

  • Rayita baja

  • Párpados caídos (ptosis) y / o ojos muy separados

  • Nariz "Beaked" y posible tabique desviado

  • Anormalidades de los dedos de las manos y los pies: a menudo son cortas (braquidactilia) y pueden estar presentes algunas correas leves (sindactilia)

  • La inteligencia generalmente no se ve afectada


¿Por qué pasó esto?
Saethre-Chotzen se encuentra generalmente en varias generaciones de una familia, ya que es un trastorno hereditario; sin embargo, debido a que las características son a menudo muy pequeñas, muchas veces nunca se diagnostica. Es un trastorno "autosómico dominante" causado por un cambio o "mutación" en solo una copia de un gen de un progenitor biológico. El gen alterado se encuentra en el cromosoma 7.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Debido a que es un trastorno "autosómico dominante", existe una probabilidad del 50% de transmitir Saethre-Chotzen al niño.

 

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas, pueden ocurrir retrasos en el crecimiento, lo que lleva a una altura adulta inferior a la media.


¿Mi hijo necesitará cirugía?
Muy a menudo, las características físicas son tan leves que no es necesario ningún tratamiento quirúrgico. La apariencia facial tiende a mejorar a medida que el niño crece; sin embargo, lo siguiente puede ser necesario:

  • Cirugía para corregir la fusión de las estructuras craneales.

  • Cirugía para corregir la cincha de los dedos.

  • Cirugía reconstructiva de párpados y nariz.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

 

Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La lista a continuación lo ayudará a comenzar.

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/saethre-chotzen-syndrome


Titulares, Apoyo Craneofacial

Esta excelente organización internacional tiene un folleto sobre el síndrome de Saethre-Chotzen, así como una red de apoyo de familias que se ocupan de este síndrome. También tienen una serie de artículos de revistas relacionadas con Saethre-Chotzen.
Teléfono: 0330120 0410
Sitio web: www.headlines.org.uk

 

Alianza de grupos de apoyo genético

Solicite información sobre el síndrome de Saethre-Chotzen.
Teléfono: (800) 336-4363, 202-966-5557
Sitio web: www.geneticalliance.org


Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a familias con niños que tienen necesidades especiales.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: healthlaw.org

 

Seamos sinceros

Excelente recurso! Listado muy completo de recursos disponibles para personas con diferencias faciales.

Sitio web: media.dent.umich.edu/faceit/info

 

Recursos adicionales

 

 

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Escrito por Hope Charkins, MSW. Excelente recurso para que los padres los ayuden a enfrentar los desafíos médicos, emocionales, sociales, educativos, legales y financieros que presentan las diferencias faciales de sus hijos. Ordene en Amazon.com si no puede encontrarlo en su librería local.

FACES: The National Craniofacial Association