Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el Síndrome de Stickler. ¡Sea un defensor de su hijo!
SÍNDROME DE LA PEGATINA
¿Qué es el síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler puede ser el trastorno tisular más común en los Estados Unidos, posiblemente afectando a 1 de cada 10,000 personas. Las personas con síndrome de Stickler tienen las siguientes características:
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Algún grado de paladar hendido
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Cataratas y / o desprendimiento de retina a una edad temprana
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Una cara plana
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Una pequeña mandíbula
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Anomalías esqueléticas
¿Por qué pasó esto?
Los médicos creen que es el resultado de una mutación de los genes durante el desarrollo fetal. Se han identificado tres genes que causan el síndrome de Stickler: COL11A1, COL11A2 (no ocular) y COL2A1 (75% de los casos de Stickler). Otros genes también pueden causar el síndrome de Stickler que aún no se han identificado .
¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
El síndrome de Stickler tiende a darse en familias. Hay un 50% de posibilidades de transmitirlo a futuros niños si llevas el rasgo.
¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas comunes al Síndrome de Stickler, su hijo puede tener los siguientes problemas:
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Dolor en las articulaciones
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Escoliosis
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Pérdida de la audición
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Prolapso de la válvula mitro
¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad del síndrome de Stickler, su hijo puede necesitar algunas o todas las siguientes cirugías:
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Reparación del paladar hendido
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Cirugía para corregir el desprendimiento de retina y / o eliminar cataratas
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Exámenes regulares de audición y visión
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Odontología correctiva debido a la mandíbula pequeña
¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?
Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.
¿Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La siguiente información lo ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares).
CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial
Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.
Oficina de Enfermedades Raras
El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras
Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10782/stickler-syndrome
Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Su guía para comprender las condiciones genéticas.
Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Personas involucradas en Stickler
SIP es una red cuyo propósito es educar y brindar apoyo a las personas afectadas por el Síndrome de Stickler. Asegúrese de preguntar sobre el libro, Stickler-The Elusive Syndrome, escrito por Wendy Hughes, que explica la condición en términos positivos y amigables para los laicos. Ver lectura adicional .
Teléfono: (316) 259-5194
Sitio web: stickler.org
Asociación Americana de Habla, Lenguaje y Audición
El Centro de Acción de ASHA acepta preguntas y solicitudes de información de miembros y no miembros.
Teléfono: 800-638-8255.
Este sitio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Responde muchas de las preguntas genéticas relacionadas con el síndrome de Stickler.
Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Programa Nacional de Derecho Sanitario
Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: healthlaw.org/
Lectura sugerida
Niños con diferencia facial:
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Escrito por Hope Charkins, MSW. Excelente recurso para que los padres los ayuden a enfrentar los desafíos médicos, emocionales, sociales, educativos, legales y financieros que presentan las diferencias faciales de sus hijos. Ordene en Amazon.com si no puede encontrarlo en su librería local.
Marcas de nacimiento
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Síndrome de Stickler-Elusive:
Escrito por Wendy Hughes, que explica la condición en términos positivos y amigables.
La historia del paladar hendido
Escrito por Samuel Berkowitz, DDS, MS, FICD.
Los procedimientos quirúrgicos realizados desde el nacimiento hasta la adolescencia se tratan en profundidad; ayuda a los padres a comprender las opciones y qué esperar; apéndices sobre asistencia financiera, agencias, grupos de apoyo y un glosario de términos.
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