Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el síndrome de Sturge-Weber. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

¿Qué es el síndrome de Stickler?

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) (angiomatosis encehelotrigeminal) se caracteriza por una marca de nacimiento facial congénita y anomalías neurológicas. Aproximadamente 1 de cada 20.000 niños nacen con SWS. Aunque las manifestaciones varían ampliamente con los casos individuales, las características incluyen:

Marca de nacimiento del vino de Oporto (PWB) (malformación capilar)

• Irregularidades en los ojos (apariencia abultada, llorosa, turbia, agrandada)

• Irregularidades endocrinas

• Irregularidades de órganos

• Discapacidades del desarrollo

• Convulsiones

• Glaucoma (exceso de presión intraocular)

 

¿Por qué pasó esto?

El SWS es un trastorno congénito no familiar causado por la mutación del gen GNAQ.


¿Le pasará esto a los hijos que tenga en el futuro?
El SWS casi nunca afecta a dos miembros de la misma familia. No existe un patrón genético y la afección afecta por igual a razas y sexos.


¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?

Las convulsiones pueden ocurrir en cualquier momento, pero la mayoría de las veces comienzan antes de los cinco años. Afectan al 72% de los pacientes con SWS con lesiones cerebrales unilaterales y al 93% de los pacientes con afectación bihemisférica. El glaucoma afecta al 30% de los pacientes con SWS.

 

¿Mi hijo necesitará cirugía u otros tratamientos?
Dependiendo de la gravedad del SWS, su hijo puede necesitar algunas o todas las siguientes cirugías:

  • Ojos: Los recién nacidos con PWB que afecta los párpados y / o el cerebro deben ser examinados por un oftalmólogo durante las primeras semanas después del nacimiento y luego periódicamente durante toda la vida. Si ocurre glaucoma, se requieren medicamentos para reducir la presión intraocular.

  • Marca de nacimiento del vino de Oporto: el tratamiento con láser vascular específico puede aclarar la apariencia y, a veces, pero no siempre, es posible una resolución completa. Cuanto antes comiencen los tratamientos, más efectivos serán. Es posible que se requiera anestesia tópica o general.

  • Convulsiones: si un niño tiene una convulsión, debe comenzar la consulta con un neurólogo. Las pruebas de posibles factores contribuyentes deben incluir glucosa en sangre, electrolitos, calcio y magnesio séricos y hemograma completo. Las imágenes deben incluir EEG, CT y MRI. Debe iniciarse un tratamiento antiepiléptico agresivo.

  • Irregularidades cerebrales: las malformaciones vasculares llamadas angiomas pueden causar problemas progresivos debido a la hipoxia (oxígeno reducido) en los tejidos cerebrales. Estos problemas pueden incluir convulsiones, calcificaciones, atrofia, dolores de cabeza, migrañas y accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales).

 

¿Cómo consigo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es de ninguna manera una lista completa de todos los equipos craneofaciales.
Comuníquese con nosotros para obtener más detalles.

 

¿Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvide los libros, videos y sitios web. La siguiente información le ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes, como "craneofacial" o "quemar" y busque grupos de padres y otras personas con diferencias similares).

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a los pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines, información sobre afecciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder a sus preguntas. El servicio telefónico es de lunes a viernes, de 12 pm a 6 pm, hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax se responderán en un plazo de 5 a 10 días hábiles. Las solicitudes de correo de EE. UU. Se responderán en un plazo de 5 a 10 días hábiles. NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, no brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10782/stickler-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome

 

Este sitio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Responde a muchas de las preguntas genéticas sobre el síndrome de Stickler.

 

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome


Programa Nacional de Ley de Salud

Proporciona amplia información sobre las leyes de atención médica que afectan a familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: healthlaw.org/

 

Recursos adicionales

 

Lectura sugerida

Children with Facial Difference

Niños con diferencia facial:

Una guía para padres


Escrito por Hope Charkins, MSW. Excelente recurso para que los padres los ayuden a enfrentar los desafíos médicos, emocionales, sociales, educativos, legales y financieros que presentan las diferencias faciales de sus hijos. Ordene en Amazon.com si no puede encontrarlo en su librería local.

FACES: The National Craniofacial Association