Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el Síndrome de Treacher Collins. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE COLLINS DE TREN

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
El Síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial , afecta la cabeza y la cara. Las características incluyen:

  • Ojos inclinados hacia abajo

  • Párpados inferiores con muescas

  • Subdesarrollo o ausencia de pómulos y la pared lateral y el piso de la cuenca del ojo

  • La mandíbula inferior es a menudo pequeña e inclinada

  • Adelante justo en el área de patillas

  • Orejas subdesarrolladas, malformadas y / o prominentes

 

La mayoría de los niños con Treacher Collins tienen desarrollo e inteligencia normales; sin embargo, es importante que se realicen pruebas auditivas tempranas. La mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins se benefician de los programas de intervención y lenguaje de intervención temprana.

 

¿Por qué pasó esto?
Se cree que el Síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen del cromosoma 5, que afecta el desarrollo facial. Alrededor del 40 por ciento de las veces, uno de los padres tiene el gen del Síndrome de Treacher Collins. Los genetistas ahora pueden determinar si el gen Treacher Collins es una nueva mutación o una que se ha transmitido. Se están realizando nuevos estudios para ver las posibilidades de que haya otros genes que puedan estar involucrados con este síndrome.

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
El Síndrome de Treacher Collins puede ser heredado de un padre afectado con Treacher Collins. Hay un cambio del 50% de transmitirlo si lo tiene. También puede ocurrir en hijos de padres no afectados. Las posibilidades de que Treacher Collins vuelva a ocurrir en hijos de padres no afectados son mínimas; sin embargo, nuevos estudios genéticos podrían cambiar esta opinión.

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas comunes al síndrome de Treacher Collins, su hijo puede tener algunos o todos los siguientes problemas:

  • Problemas respiratorios y / o dificultades para comer

  • La mayoría de los niños tienen una pérdida auditiva del 40% en cada oído debido a anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas

  • Los ojos tienden a secarse, lo que puede provocar infección.

  • El paladar hendido a menudo ocurre con el síndrome de Treacher Collins

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad del Treacher Collins, su hijo puede necesitar algunos o todos los siguientes procedimientos:

  • Un audífono conductor

  • Corrección del paladar hendido

  • Reparación de la pared lateral y el piso de la cuenca del ojo

  • Reparación de los pómulos.

  • Reparación de las muescas del párpado

  • Corrección de la mandíbula y el mentón no desarrollados.

  • Cirugía para corregir la nariz con forma de pico

  • Reconstrucción de las orejas.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.


¿Estoy solo?

¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La lista a continuación lo ayudará a comenzar.


CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/treacher-collins-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome

 

Reflexiones sobre Treacher Collins

Un sitio web muy informativo que incluye historias personales, información general de Treacher Collins y una excelente lista de recursos.

Sitio web: www.treachercollins.org/tcs/Welcome.html


TCS alrededor del mundo
Mapa que muestra TCS en todo el mundo. ¡Asegúrese de revisarlo y agregar su nombre!
Sitio web: www.tcsaroundtheworld.co.uk .

 

Asociación Americana de Habla, Lenguaje y Audición

El Centro de Acción de ASHA acepta preguntas y solicitudes de información de miembros y no miembros.

Teléfono: 800-638-8255.

Sitio web : www.asha.org

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.

Teléfono: (202) 289-7661

Sitio web: healthlaw.org

 

Recursos adicionales

 

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Niños con diferencia facial:

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FACES: The National Craniofacial Association