¿Qué es la microsomía hemifacial?

Por Pravin K. Patel, MD y Bruce S. Bauer,

Hospital infantil MD Memorial, Chicago, IL

Al principio del desarrollo embrionario del niño, las estructuras destinadas a convertirse en las diversas partes de la cara pueden no desarrollarse normalmente. Es posible que el lado izquierdo y derecho de la cara no crezca de la misma manera o que toda la mandíbula inferior no siga el ritmo del resto de la cara en desarrollo. No es raro que estas deformidades de la mandíbula también estén asociadas con el subdesarrollo del oído y otros tejidos blandos, los músculos faciales suprayacentes y la piel de la cara.

El término microsomía hemifacial o craneofacial se usa para describir la afección cuando un lado de la cara del niño es más pequeño y está malformado y se usa el término microtia (micro significa pequeño y otia significa oído). El término Síndrome de Goldenhar puede usarse para describir este grupo de deformidades cuando el ojo (dermoides epibulbar) y la columna vertebral (hemivertebra) también se ven afectados. Hay un amplio espectro para esta afección y hay muchos nombres asociados: hendidura Tessier número 7, síndrome oral-mandibular-auricular, síndrome del primer y segundo arco branquial, displasia facial lateral y otros. Aunque se describe como que involucra solo un lado (condición unilateral) de la cara, también puede involucrar ambos lados (bilateral) de la cara en diferente medida, lo que resulta en una microsomía hemifacial bilateral asimétrica.
¿Qué tan común es y cómo o por qué ocurre?
En la mayoría de los centros craneofaciales, la segunda deformidad más común observada, después de los niños con labio leporino y deformidades palatinas, es la microsomía hemifacial. Se dice que ocurre en aproximadamente 1 de cada 3500 a 1 de cada 5000 nacimientos. Para las familias con un niño afectado con microsomía hemifacial, la probabilidad de que un segundo niño con la misma afección sea inferior al 1%, y el riesgo es del 3% para que un adulto con microsomía hemifacial transmita esto a sus hijos. Hay algunas variantes de la microsomía hemifacial donde la probabilidad de transmitir esto a sus hijos es significativamente mayor y una discusión con un genetista es valiosa.

Aún no se ha identificado una causa genética y se cree que la mayoría de los casos ocurren debido a un evento en el embrión en desarrollo que interrumpe el desarrollo normal del oído y la mandíbula. En las primeras seis semanas de vida embrionaria, el oído se forma a partir de la unión de seis pequeñas protuberancias, y estrechamente asociado con la formación del oído está el desarrollo de la mandíbula inferior. Debido a esta estrecha relación, las deformidades del oído con frecuencia se asocian con deformidades de la mandíbula inferior, la mandíbula. Si bien se puede entender cómo puede ocurrir, hoy se desconoce exactamente por qué ocurre.
¿Cuáles son las deformidades anatómicas y funcionales?
Cada una de las estructuras está involucrada en diferentes grados de severidad. En algunos niños solo la deformidad del oído es evidente, mientras que en otros el oído es normal pero la mandíbula está afectada. En la mayoría de los casos graves, todas las estructuras de tejidos blandos y huesos son hipoplásicas.

La deformidad del tejido blando
El grado de afectación de los tejidos blandos puede variar desde la deficiencia apenas perceptible hasta la severa. Las estructuras afectadas incluyen la piel, los músculos y los nervios de la expresión facial, la glándula salival y el oído.

Es la aparición de un oído externo anormal la característica más notable. Con frecuencia no es más que un "bulto" en el costado de la cara y tiene poco parecido con la estructura que reconocemos como una oreja. Junto con la deformidad del oído externo, el canal auditivo y las estructuras internas del oído que permiten la audición también pueden verse afectados. Mientras que los niños con participación unilateral tienen problemas para ubicar la dirección desde la cual el sonido
viene, la mayoría de los niños no necesitan audífonos siempre que el oído no afectado tenga una audición normal. En algunos niños, las diversas ramas del nervio facial y los músculos asociados que permiten la expresión facial pueden verse afectados. Se observan varios grados de parálisis facial. Los músculos que trabajan el arrendajo inferior y permiten la masticación también se ven afectados y, ocasionalmente, los músculos del paladar blando y la lengua en el mismo lado también. El grosor de la piel y el tejido subyacente es deficiente de hipoplásico. En algunos niños hay una hendidura lateral del labio que se extiende desde la esquina de la boca hacia el oído, lo que produce macrostomía, una abertura agrandada de la boca.

La deformidad ósea
Aunque los huesos faciales superiores (maxilar, cigoma, órbita y huesos temporales) pueden estar involucrados, es la mandíbula inferior, la mandíbula la que se cree que es la "piedra angular" de esta deformidad. Con el crecimiento asimétrico continuo de la mandíbula, la deformidad facial empeora. La cantidad de deficiencia (hipoplasia) de la mandíbula varía desde estar mínimamente involucrado hasta donde hay ausencia total de la porción vertical (rama) y las diversas estructuras óseas (arco cigomático y cóndilo) de la articulación temporomandibular. El mentón se desvía hacia el lado afectado y se vuelve más notable con la apertura y cierre de la boca. Esta hipoplasia de la mandíbula afecta el crecimiento normal hacia abajo de la mandíbula superior, el maxilar, y esto da como resultado una mella en los dientes. Además, el pómulo (cigoma) puede ser deficiente y la órbita puede estar mal posicionada.

Como es tratado?
Estas deformidades variadas requieren tratamiento para mejorar la capacidad del niño para respirar, comer, hablar y escuchar. Debido al grado y la complejidad de varias estructuras involucradas, se necesita un enfoque coordinado para reconstruir anatómica y funcionalmente los elementos individuales de la cara. El cuidado de niños con microsomía hemifacial requiere un enfoque multidisciplinario. Esto significa una estrecha cooperación de varios especialistas pediátricos: cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, dentistas, ortodoncistas, audiólogos, patólogos del habla y del lenguaje, genetistas. Debido a la gran variabilidad de presentación, el tratamiento necesariamente variará y debe ser individualizado. Sin embargo, los objetivos siguen siendo los mismos: restaurar la forma y el contorno normales de la cara corrigiendo tanto la deformidad ósea como el oído externo y la deficiencia de tejidos blandos y el oído externo, y restaurar la función normal de la audición, el habla y la mordida. En la medida de lo posible.

La clave para reconstruir la deformidad esquelética facial es corregir la inclinación de la asimetría mandibular. Mientras que en algunos casos los dispositivos de ortodoncia a veces se pueden usar para estimular el crecimiento mandibular, más a menudo cuando la deformidad es significativa, se necesitan procedimientos quirúrgicos. Esto significa reposicionar quirúrgicamente la mandíbula inferior para corregir el peralte y llevar el mentón al centro a una posición más simétrica para que coincida con el otro lado. Del lado de la deficiencia ósea, la mandíbula puede alargarse usando una costilla o una nueva técnica llamada osteogénesis por distracción que alarga gradualmente el hueso mediante un dispositivo especial. La osteogénesis por distracción puede proporcionar un medio para tratar muchas de estas deformidades tanto a una edad más temprana como con el potencial de mejores resultados a largo plazo que el tratamiento convencional del uso de un injerto de costilla típicamente realizado en la primera infancia. Cuando se baja la mandíbula, esto crea lo que se llama una "mordida abierta", ya que la mandíbula superior permanece en su posición inclinada sin corregir, los dientes de la mandíbula superior no se encuentran con los dientes de la mandíbula inferior en el lado afectado. La mandíbula superior se baja gradualmente para encontrarse con la mandíbula inferior. Incluso con la corrección del peralte oclusal en la infancia, es posible que sea necesario reposicionar simultáneamente la mandíbula superior e inferior en la adolescencia en un momento en que se completa el crecimiento facial. Esto requiere cortar los huesos de la mandíbula superior e inferior, realinear los diversos elementos de los huesos faciales y fijarlos en su posición con placas y tornillos.

Reconstruir el oído es un desafío quirúrgico. La oreja se construye a partir del cartílago costal del niño y requiere una serie de etapas, con frecuencia de tres a cuatro operaciones. La reconstrucción del oído generalmente comienza entre las edades de 5 y 6 años, cuando la mayor parte del crecimiento si el oído normal del otro lado está casi completo y el cartílago de la pared torácica del niño es lo suficientemente grande como para esculpir la estructura del oído. El tamaño y la posición del oído normal se utilizan como plantilla para el nuevo oído.

La estructura de la oreja se coloca en un bolsillo de piel enterrado debajo de una capa delgada de tejido vascularizado del cuero cabelludo y luego se cubre con un injerto de piel. El remanente de lóbulo frecuentemente presente se reposiciona más simétricamente y el trago se construye a partir de la concha o el tazón de la otra oreja. Cada uno de estos puede ser una cirugía separada o integrada con otros procedimientos quirúrgicos. Tanto la reconstrucción del oído como la reconstrucción de la mandíbula pueden integrarse con frecuencia en la infancia.

Incluso después de la realineación del esqueleto facial no es infrecuente un déficit de tejidos blandos. Esto requiere trasplantar un tejido blando de otra parte del cuerpo para restaurar la simetría en volumen. Con frecuencia se usa la piel de la parte superior de la espalda (región escapular). Para que este tejido viva, los vasos pequeños que miden entre 1 y 2 mm de tamaño deben estar conectados a los vasos en la cara. Esto se hace usando un microscopio y se llama cirugía microvascular.

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