¿Qué es Pierre Robin?
Pierre Robin no es un síndrome o una enfermedad. Suele denominarse secuencia de Pierre Robin, aunque también se conoce como "secuencia de malformación de Pierre Robin", "Robin Anomalad" y "paladar hendido, micrognatia y glosoptosis". Es el nombre dado a los siguientes defectos de nacimiento si aparecen juntos:

• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)

• Una lengua que tiende a hincharse en la parte posterior de la boca y caer hacia la garganta (glosoptosis)

• Problemas respiratorios

• El paladar hendido en forma de herradura puede o no estar presente

 

¿Por qué pasó esto?
Los médicos no saben exactamente por qué ocurre Pierre Robin. No creen que sea el resultado de algo que la madre hizo o no hizo durante el embarazo. Si el niño solo tiene Pierre Robin, muchos expertos creen que es el resultado de la colocación del feto en las primeras semanas de embarazo.

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Pierre Robin no tiende a correr en familias. Las posibilidades de que tenga otro hijo con Pierre Robin son muy pequeñas, a menos que la secuencia de Pierre Robin sea parte de un síndrome.

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas comunes a Pierre Robin, su hijo puede tener los siguientes problemas:

• Problemas de alimentación en la infancia

• Infecciones del oído

• Audiencia reducida

• Alrededor del 40% de los bebés con Pierre Robin tienen síndrome de Stickler y alrededor del 15% tienen síndrome velocardiofacial . FACES recomienda que se realicen pruebas genéticas para determinar si su bebé tiene alguno de estos síndromes asociados. La Red Pierre Robin tiene excelente información sobre pruebas genéticas para bebés nacidos con la secuencia Pierre Robin.

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad de Pierre Robin, su hijo puede tener algunas o todas las siguientes cirugías:

• Cirugía para reparar el paladar hendido

• Dispositivos especiales para proteger las vías respiratorias y ayudar en la alimentación.

• Cirugía para mejorar la respiración.

• La mandíbula pequeña asociada con Pierre Robin generalmente crece por sí sola durante los primeros dos años, y generalmente no es necesaria una cirugía en la mandíbula.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

¿Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La siguiente información lo ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares).

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/pierre-robin-sequence

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-pierre-robin-sequence

Red Pierre Robin

Este es un grupo de apoyo de Internet compuesto por padres que se unen para ofrecer apoyo mutuo. También hay un comité de alcance disponible para hablar con quienes no tienen acceso a Internet.
Sitio web: www.pierrerobin.org

 

Pierre Robin Secuencia Soporte, Conciencia e Investigación

Esta es una plataforma donde todos los afectados por / por PRS pueden reunirse y compartir sus historias y viajes. Este grupo fue creado para que todos podamos estar juntos en la creación de conciencia para PRS WORLDWIDE.

www.facebook.com/groups/prsawareness

The Cleft Palate Foundation (CPF)

Los recursos incluyen teléfono de información las 24 horas, hojas informativas sobre labio leporino y paladar hendido y Pierre Robin, folletos y referencias médicas.
Teléfono: (800) 24-CLEFT o (800) 242-5338
Sitio web: cleftline.org

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661

Sitio web: healthlaw.org

 

Recursos adicionales

 

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