Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el Síndrome Velo-Cardio-Facial. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL

¿Qué es el Síndrome Velo-cardio-facial?
El síndrome velocardiofacial, también conocido como VCFS o síndrome 22q11.2 o síndrome de DiGeorge , es el síndrome más común asociado con el paladar hendido . Aproximadamente 1 de cada 2,000-5,000 niños nacen con VCFS. Las características incluyen:

  • Una cara larga con una mandíbula superior prominente

  • Aplanamiento de las mejillas

  • Una mandíbula inferior subdesarrollada

  • Un color azulado debajo de los ojos.

  • Nariz prominente con conductos nasales estrechos.

  • Un labio superior largo y delgado y una boca inclinada hacia abajo.

  • Paladar hendido o paladar hendido submucoso

 

¿Por qué pasó esto?
El Síndrome Velocardiofacial es una condición autosómica dominante. Los estudios genéticos de niños con esta afección muestran que falta un segmento microscópico en el brazo largo del cromosoma 22. La prueba genética para el diagnóstico de esta afección se llama "análisis FISH" y se puede realizar en muchos centros médicos. No es por algo que la madre hizo o no hizo durante el embarazo.


¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Si ninguno de los padres tiene VCFS, hay pocas posibilidades de que otros niños nazcan con VCFS. Si uno de los padres se ve afectado, hay un 50% de posibilidades de que él o ella pase el VCFS a un niño. Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la presencia de VCFS.

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?
Además de las características físicas comunes a VCFS, su hijo podría tener algunos de los siguientes problemas:

  • Múltiples anormalidades del corazón.

  • Problemas de aprendizaje en una o más áreas

  • Pérdida de la audición

  • Problemas con el habla.

  • Dolor de pierna

  • Extremos de comportamiento

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Dependiendo de la gravedad del Síndrome Velo-cardio-facial, su hijo puede tener algunas o todas las siguientes cirugías:

  • Reparación del paladar hendido

  • Reparación de la mandíbula inferior

  • Cirugía reconstructiva en el oído.

  • Cirugía para reparar otras características faciales

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

 

¿Estoy solo?
¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La siguiente información lo ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares).

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.


Centro virtual para VCFS

Excelente recurso !! Este grupo muy informativo fue iniciado por el Dr. Robert Shprintzen y ha crecido rápidamente.
Teléfono: (315) -559-4685
Sitio web: www.vcfscenter.com

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Su guía para comprender las condiciones genéticas.
Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/gene/DGCR2

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.
Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: healthlaw.org

 

Recursos adicionales

 

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Lectura sugerida

Children with Facial Difference

Niños con diferencia facial:

Una guía para padres


Escrito por Hope Charkins, MSW. Excelente recurso para que los padres los ayuden a enfrentar los desafíos médicos, emocionales, sociales, educativos, legales y financieros que presentan las diferencias faciales de sus hijos. Ordene en Amazon.com si no puede encontrarlo en su librería local.

The Cleft Palate Story

La historia del paladar hendido

Escrito por Samuel Berkowitz, DDS, MS, FICD.
Los procedimientos quirúrgicos realizados desde el nacimiento hasta la adolescencia se tratan en profundidad; ayuda a los padres a comprender las opciones y qué esperar; apéndices sobre asistencia financiera, agencias, grupos de apoyo y un glosario de términos.
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FACES: The National Craniofacial Association