Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el Síndrome de Miller. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE MILLER

¿Qué es el síndrome de Miller?
El síndrome de Miller es una condición genética muy rara, a menudo denominada "disostosis acrofacial postaxial". Este trastorno se caracteriza por malformaciones craneofaciales distintivas que ocurren en asociación con anormalidades de las extremidades. Algunas características faciales incluyen:

  • Pómulos subdesarrollados

  • Mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia)

  • Paladar hendido

  • Pequeñas orejas "en forma de copa" que sobresalen

  • Caída de los párpados inferiores.

 

¿Por qué pasó esto?

La investigación aún se está llevando a cabo; Sin embargo, se cree que el Síndrome de Miller se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Eso significa que se transmite cuando ambos padres portan un gen recesivo con el rasgo del Síndrome de Miller.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?

Si ambos padres portan el gen, hay una buena posibilidad de que otros niños nazcan con el Síndrome de Miller.

 

¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?

Además de las características craneofaciales comunes al síndrome de Miller, su hijo puede tener los siguientes problemas:

  • Desarrollo incompleto de la extremidad

  • Cincha de dedos de manos y pies

  • Ausencia de ciertos dedos de manos y pies.

  • El subdesarrollo del cúbito (huesos en el lado "meñique") y el radio (huesos en el lado del pulgar) hacen que los antebrazos parezcan inusualmente cortos

 

El síndrome de Miller NO afecta la inteligencia

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?

Varias cirugías pueden ser necesarias dependiendo de la gravedad del síndrome de Miller de su hijo. Algunos de los que pueden ser necesarios son:

  • Traqueotomía para ayudar con la respiración.

  • Tubo de gastrostomía para asegurar una nutrición adecuada.

  • Cirugía craneofacial de la mandíbula, orejas y ojos.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

 

¿Estoy solo?

¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La siguiente información lo ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares).

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Oficina de Enfermedades Raras

El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras

Excelente sitio web para encontrar información sobre una variedad de trastornos craneofaciales, particularmente los muy raros. Los especialistas en información están disponibles para responder sus preguntas. La operación telefónica es de lunes a viernes de 12 p.m. a 6 p.m., hora del este. Las solicitudes de información por correo electrónico o fax serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles. Las solicitudes por correo de EE. UU. Serán respondidas dentro de 5-10 días hábiles NOTA: El centro no brinda asesoramiento médico, brinda tratamiento ni diagnostica enfermedades.
Teléfono: (888) 205-2311
Sitio web: rarediseases.info.nih.gov/diseases/8410/miller-syndrome

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-syndrome

 

La Fundación para el Síndrome de Nager y Miller

Excelente recurso !! Este es un grupo de apoyo internacional que sirve como centro de intercambio de información que une a las familias. Tienen una extensa biblioteca de recursos e informes médicos y están involucrados en un proyecto de investigación genética que trabaja para localizar los genes responsables del síndrome de Miller. Dos veces al año, publican un boletín informativo.

Teléfono: (800) 507-FNMS (3667)
Teléfono internacional: 001-253-333-1483
Sitio web: fnms.org

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.

Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: healthlaw.org

 

** Según el FNMS, el Síndrome de Miller comparte características faciales con los siguientes síndromes:

Síndrome de nager
Traidor Collins
Pierre Robin

 

Recursos adicionales

 

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Children with Facial Difference A Parent

Niños con diferencia facial:

Una guía para padres


Escrito por Hope Charkins, MSW. Excelente recurso para que los padres los ayuden a enfrentar los desafíos médicos, emocionales, sociales, educativos, legales y financieros que presentan las diferencias faciales de sus hijos. Ordene en Amazon.com si no puede encontrarlo en su librería local.

FACES: The National Craniofacial Association