Constantemente se desarrollan nuevos avances y procedimientos relacionados con el Síndrome de Nager. ¡Sea un defensor de su hijo!

SÍNDROME DE NAGER

¿Qué es el síndrome de Nager?
El Síndrome de Nager es una condición resultante de problemas en el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. Los primeros arcos producen los nervios y músculos para masticar, la mandíbula inferior, dos de los tres huesos del oído medio y una pequeña parte de las orejas. Los segundos arcos producen los nervios y músculos de la expresión facial, un hueso en el oído medio, la mayoría de los oídos externos y partes del hueso por encima de la laringe.

 

Las características que pueden o no estar presentes en su hijo incluyen:

  • Subdesarrollo del área de la mejilla y la mandíbula

  • Descenso descendente de la apertura de los ojos.

  • Falta o ausencia de las pestañas inferiores

  • Falta de desarrollo del oído interno y externo.

  • Posible paladar hendido

  • Subdesarrollo o ausencia del pulgar

  • Antebrazos acortados y mal movimiento en el codo

 

¿Por qué pasó esto?
Debido a que este es un síndrome tan raro, es difícil realizar una investigación genética; sin embargo, algunos estudios iniciales indican que el síndrome de Nager puede transmitirse de uno de los padres a través de un gen dominante.

 

¿Le pasará esto a los niños que tengo en el futuro?
Si es cierto que el gen es dominante y se transmite de un padre, entonces las posibilidades aumentarían de tener otro hijo con Síndrome de Nager. Las pruebas genéticas son muy recomendables.


¿Qué tipo de problemas podría tener mi hijo?

  • Posible rango limitado de movimiento del brazo

  • Reflujo estomacal y renal

  • Pérdida auditiva temporal o a largo plazo: las evaluaciones auditivas deben realizarse a una edad temprana

 

El síndrome de Nager no afecta el intelecto

 

¿Mi hijo necesitará cirugía?
Varias cirugías pueden ser necesarias dependiendo de la gravedad del síndrome de Nager de su hijo. Algunos de los que pueden ser necesarios son:

  • Traqueotomía para ayudar con la respiración.

  • Tubo de gastrostomía para asegurar una nutrición adecuada.

  • Cirugía craneofacial de la mandíbula y las orejas.

 

¿Cómo obtengo ayuda para mi hijo?

Su hijo debe ser tratado por un equipo médico craneofacial calificado en un centro craneofacial. Actualmente, FACES tiene información sobre muchos de estos equipos. Esta no es una lista exhaustiva de todos los equipos craneofaciales.
Por favor contáctenos para más detalles.

 

¿Estoy solo?

¡No! Hay muchas familias y organizaciones que estarán encantadas de hablar con usted y ayudarlo con información y apoyo. No olvides libros, videos y sitios web. La siguiente información lo ayudará a comenzar. (Facebook tiene docenas de grupos privados específicos para las condiciones. Intente buscar en Facebook con algunas palabras clave diferentes como "craneofacial" o "quemar" y encuentre grupos de padres y otras personas con diferencias similares).

 

CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial

Brindamos apoyo financiero para gastos no médicos a pacientes que viajan a un centro craneofacial para recibir tratamiento. La elegibilidad se basa en la necesidad financiera y médica (Solicite aquí) . Los recursos incluyen boletines informativos, información sobre condiciones craneofaciales y oportunidades para establecer contactos. Contáctenos para más información.

 

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Su guía para comprender las condiciones genéticas.

Sitio web: ghr.nlm.nih.gov/condition/nager-syndrome

 

La Fundación para los Síndromes de Nager y Miller

Excelente recurso !! Este es un grupo de apoyo internacional que sirve como centro de intercambio de información que une a las familias. Tienen una extensa biblioteca de recursos e informes médicos y están involucrados en un proyecto de investigación genética que trabaja para localizar los genes responsables del síndrome de Miller. Dos veces al año, publican un boletín informativo.

Teléfono: (800) 507-FNMS (3667)
Teléfono internacional: 001-253-333-1483
Sitio web: fnms.org

 

Programa Nacional de Derecho Sanitario

Proporciona información extensa sobre la ley de atención médica que afecta a las familias con niños que tienen necesidades especiales de atención médica.

Teléfono: (202) 289-7661
Sitio web: healthlaw.org

 

Mapa mundial del síndrome de Nager

Un mapa que muestra dónde viven las personas con síndrome de Nager. Si desea agregarse, ¡hágalo!
Sitio web: https://www.diseasemaps.org/nager-syndrome/


** Según el FNMS, el Síndrome de Nager comparte características faciales con los siguientes síndromes:
Síndrome de Miller
Traidor Collins
Pierre Robin

 

Recursos adicionales

 

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FACES: The National Craniofacial Association